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研究人员将寻找可能影响拥有无交换染色体可能性的遗传变异

12月10日发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究发现,超过7%的人类卵母细胞含有至少一对不交换染色体,这表明减数分裂重组失败的水平非常高。这些发现表明,从人类卵细胞发育的一开始,卵母细胞中就有惊人的一部分注定是染色体异常的。但是无交换染色体的频率不受产妇年龄的影响。

华盛顿州立大学的第一作者特里·哈索德说:“与其他任何事情一样,这是一项公共服务公告。”“很长一段时间以来,我们就知道提高产妇年龄会增加染色体异常卵的可能性,但是这一观察结果表明,许多染色体错误与产妇年龄无关。它们是我们物种中极为普遍的错误,原因尚不清楚。”

减数分裂是一种产生卵和精子细胞的细胞分裂类型。它涉及两轮分裂,最终导致四个细胞,每个父本和母本染色体只有一个副本。在分裂之前,来自每个染色体的父本和母本副本的遗传物质通过称为减数分裂重组或交换的过程进行交换。

重组失败是非整倍性的主要原因,这是存在异常数目的染色体。但是这种作用的程度尚不清楚,因为到目前为止,还没有尝试直接测量大量人类卵母细胞-未成熟卵细胞中无交换染色体的发生率。

为了解决这一知识鸿沟,Hassold和他的合作者对胎儿卵巢中的无交换染色体进行了基于人群的大型分析。他们总共检查了160个组织样本中的7,396卵母细胞。为了确定包含一个或多个无交换染色体的人类卵母细胞的总体比例,他们计算了缺乏交叉相关蛋白MLH1的染色体对。

研究人员发现令人惊讶的高水平重组失败,超过7%的卵母细胞至少包含一对不交换染色体。这组作者说,由于使用了保守分析,这可能低估了人类卵母细胞中无交换染色体的真实频率,其真实价值可能高达10%-15%。

最小的常染色体(即21号和22号染色体)最有可能出现重组失败。胎龄与无交换染色体的频率之间也存在微妙但统计学上显着的正相关。观察结果表明,在较高的胎龄组中,非整倍性增加了1.6倍。

Hassold说:“也许最令人惊讶的发现只是鸡蛋中含有不可交换染色体的比例很高。”“我们从先前的初步研究和三体妊娠中知道该值很高,但是直接在人卵中看到它仍然有些刺耳。”

展望未来,研究人员将寻找可能影响拥有无交换染色体可能性的遗传变异。

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